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| 错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义 |
| 姜学东;刘宏旭;全利国;关宏宇;孟庆显 |
| 武警辽宁总队医院,心胸外科,沈阳,110034;中国医科大学附属第一医院胸外科,沈阳,110001;武警辽宁总队医院,门诊部,沈阳,110034;辽宁大学化学科学与工程学院,沈阳,110036 |
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| Significance of missense mutation of C2825T and A2173C of mismatch repair gene hMLH3 in familial esophageal cancer |
| JIANG Xuedong;LIU Hongxu;QUAN Liguo;GUAN Hongyu;MENG Qingxian |
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摘要 目的 探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况.结果 在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C.33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变.在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性.结论 首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变.hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用.
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| 关键词 ：
家族性食管癌,
DNA错配修复基因,
错义突变,
变性高效液相色谱分析
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收稿日期: 2006-08-01
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2006, Vol. 17 
