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| 木村病与穿孔素基因突变的研究 |
| 杨丽云;丁琪;赵怡雯;任素梅;达万明;朱平;张振文 |
| 100039,北京,武警总医院军人科;100853,北京,解放军总医院血液科;武警总医院检验科,北京,100039;武警总医院军人科,北京,100039;解放军总医院血液科,北京,100853;北京大学第一附属医院血液试验室,100034 |
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| A study of Kimura's disease and perforin mutation |
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摘要 目的 探讨木村病与穿孔素基因突变的关系,企图证实其发病机制是否与病毒感染有关.方法 从1例19岁男性木村病患者的外周血细胞提取DNA,将穿孔素主要功能区的外显子2、3和连接部位的内含子2的基因分成3段设计引物,应用PCR扩增然后进行测序分析.结果 患者穿孔素第2外显子扩增后测序发现R4C(rs12161733)、R22H杂合基因突变.结论 木村病是一种临床综合征,病毒感染导致穿孔素基因突变可能是本病发生机制之一.
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| 关键词 ：
木村病,
肾病综合征,
穿孔素,
基因突变
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收稿日期: 2009-07-13
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2010, Vol. 21 
