DMD是遗传性难治性疾病, 随着患儿年龄的增长, 病情逐渐加重, 并陆续出现各种并发症; 究其根源是Dystrophin基因突变, 目前尚无有效的治愈方法, 针对基因的研究正在世界范围内开展, 外显子跳跃治疗还在临床观察阶段, 需要时间来评价其疗效^[14]。目前对DMD患者受益最大的是以糖皮质激素为主的综合治疗, 治疗目的是减缓病情发展, 维持心肺功能, 延缓并发症的出现时间, 对已出现并发症的患者对症治疗^{[12, 13]}。因此, DMD对此病患儿的健康影响是多面的:一方面, DMD致残率、致死率极高, 病程长, 容易出现心肺功能低下、肺部感染、骨折、脊柱畸形、关节挛缩、营养不良、血栓形成、胃肠功能紊乱等多种并发症, 严重影响DMD患儿的生理功能; 另一方面, DMD的治疗要求患儿坚持服药、康复治疗、定期至医院就诊进行相关检查, 并根据患儿机体状况进行肌肉关节的治疗、呼吸管理、心脏管理、营养管理, 对不能物理方法矫正的脊柱侧弯和关节挛缩甚至要进行外科手术治疗, 这种疾病治疗模式容易使DMD患儿产生悲观和失望情绪, 并因无治愈方法而自暴自弃、情绪不稳; 此外, 由于DMD患儿运动能力的逐渐丧失以致外出活动变得越来越少, 大部分时间都是在家中看电视、上网、玩电子游戏度过, 缺乏同伴交往而变的自卑、孤独, 容易造成负面的自我认知, 有些DMD家庭因发现孩子患有DMD变得不和谐, 甚至父母离异, 患儿由单亲或由祖父母抚养而缺乏完整家庭的带来关爱与呵护, 这些因素都严重影响患儿的心理健康。由于生理、心理的长期痛苦, 患儿不能很好地适应家庭角色和社会角色, 影响身心发育及生存质量。这些因素相互影响、相互关联, 导致对 DMD治疗及评价的综合性和复杂性。

随着生存质量研究及应用的不断进展, 对于特殊人群生存质量的研究逐渐得到发展。早在20世纪六七十年代, 生存质量研究用于儿童群体就已有报道, 多是儿科肿瘤领域, 随着医疗水平不断提高, 儿科肿瘤的治愈率也显著提高, 从而引起了医学工作者对儿童生存质量的研究兴趣, 生存质量也开始用于儿童神经肌肉病的病情、疗效及随访的评价^{[15, 16]}。

适合DMD患者生存质量测评的量表较少, 国际上较常用的主要是儿童生存质量测定量表系列(pediatric quality of life inventory measurement models, PedsQL^TM), 它主要用于测定2~18岁健康儿童或患某些急慢性疾病的儿童及青少年的生存质量, 由一套测量儿童生存质量共性部分的普适性核心量表和多套测量不同疾病儿童生存质量的疾病特性异量表构成, 其中疾病特异性量表有神经肌肉病模块, 普适性核心量表已修订至第4版, 疾病特异性表修订至第3版^[17]。相关研究已证实中文版PedsQL^TM4.0普适性核心量表及PedsQL^TM3.0神经肌肉病量表均具有良好的信度及效度, 可用于中国儿童及DMD人群^{[18, 19]}。其他量表还有儿童健康问卷(children health questionnaire, CHQ)、KIDSCREEN健康相关生存质量问卷等; 相关研究发现反应CHQ信度的Cronbach’ s α 系数介于0.69~0.92, 通过验证性因子分析及计算量表各条目与各方面得分间的Pearson 相关系数r发现其效度较好^{[20, 21]}; 对于中文版KIDSCREEN健康相关生存质量问卷的信度、效度有关研究证实尚可接受, 但由于语言文化的因素导致其与原始版本存在差异, 还需进一步研究^[22]。

上述量表的内容各有特点, 需要强调的是由于文化环境、风俗习惯的差异国外量表的翻译及引进需遵循一定规则, 并对性能进行评价, 达标后方可使用, 以保证生存质量评价结果具备科学性及代表性。

生存质量已开始用于神经肌肉疾病的研究领域, 比如治疗方法的选择、疗效的评价及影响因素的评价等方面。

无论是在社会科学还是在医学领域, 生存质量研究均已达到较高水平; 但由于儿童在认知、生理、心理等方面随着发育水平迅速改变, 导致对DMD患儿生存质量进行研究时需要注意很多方面:如DMD患儿的生存质量评价需要年龄校正; 对于年龄太小、病情太重及存在认知障碍等情况自我评价缺乏有效性, 需要代理人, 儿童与代理人之间应答一致性问题; 对于可以配合完成调查的儿童, 由于心智发育尚不成熟, 对于问题的理解不够充分影响真实情况时, 是否选择了儿童易懂、有趣等有效可靠研究方式; 国外对儿童生存质量的研究已基本成熟, 而对于DMD患儿生存质量的研究, 仅有少数报道; 国内对儿童生存质量的研究起步晚, 且尚未建立合适的儿童生存质量测评量表体系, 更是缺乏合适的DMD患儿生存质量评价量表体系, 目前已有的调查研究所使用的量表或问卷大都是引进国外相关量表, 翻译成中文, 但由于文化体系、语言环境、风俗习惯、经济水平等因素的差异, 需要对翻译后的量表进行改造以适合中国国情, 那么改造后的量表是否会影响其信度、效度及可行性, 就需要大样本调查资料进行统计分析做出验证。

DMD严重威胁患儿的生存质量, 随着健康相关生存质量研究的广泛应用, 将生存质量研究应用于DMD患儿的病情、疗效的评估, 能为疾病的治疗、干预及卫生资源分配提供综合依据。