Helveston综合征是由外斜A征、上斜肌功能亢进及DVD组成的一组眼外肌运动综合征。其症状典型, 诊断并不困难。但是由于上斜肌是下转肌, 功能亢进程度不等, 轻度亢进时不易明确诊断, 功能过强时造成眼球下转, 而DVD则是在任何诊断眼位被遮盖眼都处于上斜位, 使两者产生矛盾, 减弱了眼球上瞟的幅度, 影响了DVD的诊断, 易发生漏诊^[4]。故临床工作中对外斜A征的患者, 应反复仔细检查上斜肌功能及是否合并DVD, 以便早期诊断, 及时治疗^[5]。本组3例同时还伴有弱视, 均无双眼单视功能。

针对Helveston综合征的三个体征, 均需手术治疗予以解决^[6]。以期达到矫正眼位, 保持双眼视轴平行, 为视力和双眼单视功能的发育和改善提供机会。关于手术方法, 上斜肌减弱术, 包括上斜肌及鞘内断腱和上斜肌延长术, 可以减少向下方注视时的外斜度数以矫正A征^[7]。DVD的治疗, 现采用较多的是上直肌大量后徙, 后徙量7~9 mm, 远期效果最为稳定^[8]。水平直肌手术矫正外斜视, 可以根据具体病例同时在垂直方向移位矫正A征^[9]。目前关于手术设计, 各家观点不一^[3], 文献[9, 10]通过一次手术同时矫正所有体征取得良好效果, DVD合并水平斜视明显时应先治疗斜视更明显者, 先做不定量肌肉, 后做定量肌肉^[11]。有专家发现, 手术宜分次进行, 首先矫正外斜A征、上斜肌亢进, 术后观察DVD变化情况再决定是否需手术矫正^{[12, 13]}。这样术中涉及肌肉相对较少, 降低术后眼前节缺血的风险, 同时有病例经矫正外斜A征后DVD减轻或消失, 避免了DVD矫正手术, 减轻了患者的各种负担。本组3例年龄、上斜肌亢进、DVD程度不同, 故对患者A选择了首先行双眼上斜肌减弱术矫正A征以及单眼的水平肌手术矫正外斜, 术后可见A征得到良好矫正, DVD基本消失, 外斜15° , 二次手术对单眼外直肌实施了后徙术, 术后眼位正位, DVD基本消失。对患者B、C采取了上斜肌减弱+水平肌斜视矫正+垂直移位矫正术矫正了上斜肌亢进、外斜A征、DVD, 术后可见眼位基本正, 患者B的DVD消失, 患者C的DVD减轻, 均未行二次手术。笔者认为, Helveston综合征是一种复杂特殊的斜视类型, 制定手术方案时, 应结合患者临床表现, 选择更适合的手术方式, 可大大减轻患者心理、生理及经济的负担。

本组3例为同一家系, 经过筛查, 家族中共5例, 均为女性。当前该病病因尚不明确。下一步, 将对病因及推测Helveston综合征具有遗传特质和遗传的方式进行更深入地研究。