大多数病例的CVT的确切发病机制尚不明确。理论上认为, 增强宫腔内压力及由此产生的肌腱挛缩, 或者妊娠7~12周的胎儿发育受到抑制。Shrimpton等^[3]对一罹患CVT家族的研究发现, HOXD10基因突变可能导致CVT的发生。Gurnett等^[4]提出HOXD10基因突变虽与CVT有关, 但不是其主要病因。Dobbs等^[5]研究发现, 单发CVT患者的软骨源性形态发生蛋白(CDMP)-1基因突变可能与CVT的发生有关。

对CVT的病理解剖具有重要的意义。出现胫骨前肌、伸拇短肌、第三腓骨肌、腓骨长肌、腓骨短肌及跟腱的挛缩。距舟关节囊的背侧挛缩, 舟状骨相对距骨头部和颈部发生背侧和横向移位, 舟骨与距骨颈的背侧形成关节, 将距骨锁在垂直状态。

男性CVT发病率高于女性, 50%患者为双侧患病 ^[6]。典型的CVT的特征表现为出生时即有明显的畸形, 即足底内侧有圆形凸起, 凸起的顶部可摸到距骨头, 前足成背伸外展位, 后足有明显的外翻和跖屈畸形, 而踝关节及距下关节有明显的活动受限。

婴儿足前后和侧面影像学图应采用卧位, 对于较大的孩子, 应采取站立位。如果出生时足部许多骨头缺乏骨化, 使用普通影像学诊断CVT更具挑战性。因为距骨、胫骨、跟骨和跖骨出生时便已骨化, 骰骨也在出生后1个月骨化, 而楔状骨和舟状骨通常分别在2周岁和3周岁骨化^[2]。由于大多数CVT患者在刚出生时就被发现, 影像学评估注重骨化的距骨和跟骨与胫骨之间的关系, 以及跖骨与后足之间的关系。被动跖屈和被动背屈的X线侧面平片是确认CVT的诊断和排除斜形距骨和跟骨外翻的必要措施。垂直距骨足的被动跖屈X线侧面平片显示了距骨长轴以及第一跖骨的连续错乱排列, 而被动背屈X线侧面平片展示了胫跟角度的持续下降(图1)。

图1

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	图1 先天性垂直距骨足侧面X线片 A.侧面跖屈, 后足上前足的持续背侧平移; B.侧面背屈, 距骨和跟骨的持续跖屈

通过典型影像学的结果和临床表现诊断CVT并不困难, X线平片在诊断上有重要意义。CVT有4个主要特征:(1)足跟马蹄; (2)足底凸出; (3)足呈严重的僵硬畸形, 畸形不因位置、负重或手法按摩而有所改变; (4)足跖屈位X线片可见距骨垂直, 舟状骨脱位于距骨头颈背侧, 跟骨呈跖屈。张菁^[7]将跟距角正常值25° ~55° 作为参考指标。

(1)斜形距骨:轻微的垂直距骨被称为斜形距骨。该特征表现为垂直距骨中发现的相同临床畸形, 但是畸形部位硬度较小。值得注意的是, 斜形距骨患者的舟状骨将在跖屈复位, 而垂直距骨患者的舟状骨发生严重的脱位。这就是斜形距骨的重要特征, 因为斜形距骨可通过保守的观察及石膏矫形治愈。在足被动跖屈侧位片可见:距骨-趾骨轴的排列正常, 斜形距骨的距舟关节可复位, 而CVT的距骨-趾骨轴的排列紊乱, 距舟关节不能复位, 另外CVT的距骨轴-第一跖骨基底部夹角(talar axis -first metatarsal base angle, TAMBA) > 60° , 而斜形距骨的TAMBA< 60° ^[7]。(2)先天性仰趾外翻足:足柔软, 无以上特点, 仅在负重时出现畸形, 在不负重或手法矫正时足即刻恢复为正常外形。跟骨无跖屈, 距骨不呈垂直状。(3)跟骨外翻:无后足马蹄畸形, 前足和后足均可背伸, 足底无凸出。(4)先天性扁平足:扁平足伴发跟腱短缩时易误诊为CVT, 纵行切口, 区别在于扁平足站立时舟骨向背侧移位, 跖屈前足时舟骨可轻易复位。扁平足跟骨可轻易背伸, CVT的跟骨固定呈马蹄状。(5)脑瘫性外翻足:大脑运动神经细胞受损所致, 患者一般有难产、窒息、缺血缺氧和高热等脑损伤病史, 临床表现为中枢性痉挛性瘫痪, 剪刀步态和足外翻畸形等表现与CVT容易混淆, 但X线片显示距骨呈水平位, 跟骨也无跖屈症状。

在于恢复距骨、舟状骨和跟骨之间的正常解剖关系, 从而提供足部的正常的重量分配。CVT的治疗与马蹄内翻足一样, 以连续推拿复位和石膏矫形为开端。然而, 与马蹄内翻足的石膏矫形不同, CVT的连续的石膏矫形直到不久前才开始作为一种具有明确效果的矫正方法进行使用^[8]。CVT的石膏矫形治疗能够明显改善畸形, 从而降低大量软组织松解手术复杂性的方法使用。

CVT治疗需进行多次外科手术, 手术类型根据患者的年龄、畸形的严重性来决定。3周岁的孩子通常接受距舟关节切开复位。一级手术包括延长伸趾肌腱、胫骨前肌腱以及距舟关节的复位。二级手术包括通过跟腱延长、后踝和距下关节松解而延长腓骨肌腱以及矫正马蹄足挛缩。通过开放复位的垂直距骨矫正可能出现以下症状:创面坏死、畸形矫正欠佳, 踝关节和距下关节的僵硬^[9], 以及距下关节和3关节融合术之类的多种手术方法的最终需求。长期效果可能会因大量退化性关节炎的出现而变复杂, 这在许多接受大量软组织松解的马蹄内翻足患者身上表现出来^[10]。

3.3.1 传统的CVT的治疗 包括推拿复位和石膏矫形, 以及随后进行的大量的软组织松解手术。然而, 该治疗会造成严重的足僵硬以及其它并发症。Dobb根据马蹄足畸形Ponseti治疗方法的原则对手法矫正和石膏固定的新方法进行评估, 继而对患有特发性CVT的患者进行距舟关节克氏针固定和经皮跟腱切断术。

3.3.2 Dobb手法及连续石膏矫形 连续手法矫正复位和石膏矫形治疗以及随后进行的最小外科干预措施保证了特发性CVT治疗的完美的早期结果^[8]。该方法也可以被用于治疗与遗传综合症相关的垂直距骨, 可以取得同样成功的效果。垂直距骨的石膏矫正方法是基于足部推拿复位的具体方法而进行的, 从而逐渐达到距舟关节的复位(图2), 其原则与矫正马蹄内翻足的Ponseti方法的原则相似^[11]。该方法的概念很简单, 但是在石膏矫形、手术和石膏固定时对细节的关注是保证距舟关节的完全复位的重要环节。

图2

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	图2 复位先天性垂直距骨手法矫正 A.足部被延伸到跖屈和倒置状态; B.大拇指对距骨头部的内侧施加反压力

如果可能, 出生后数周便可实施治疗。与矫正马蹄内翻足的Ponseti方法一样, 治疗以周为单位的推拿和石膏矫形为开端, 但是用力方向却与Ponseti方法相反。石膏矫形在门诊环境下进行。畸形的所有组成成分同时进行矫正, 后足马蹄足最后矫正。推拿包括用一只手将足部延伸到跖屈和倒置状态, 而另一只手的大拇指对距骨(图2A, B)头部的内侧施加反压力。经过几分钟的轻柔的推拿后, 长腿石膏将足固定到预期的矫正程度。在两个部位使用石膏矫形可以让医师全心关注足部和脚踝的石膏矫形。简言之, 第一个部位使用的是短腿石膏, 该石膏固定从脚尖延伸到膝盖下部。使用石膏矫形时足部应该固定于预期的位置, 在石膏成型后请勿再实施推拿, 这可以避免石膏将皮肤压伤。石膏延伸至膝盖上, 膝盖处于90 ° 的屈曲度。通常每周更换4~6次的石膏来足以实现距舟关节的复位。在最后一个用于实现距舟关节复位的石膏矫形中, 脚的位置应该处于最大跖屈和倒置状以便保证收缩的背外侧肌腱和软组织的充分延伸。该石膏固定应采用足位侧X线片以保证距舟关节的复位。由于婴儿的舟状骨并未骨化, 复位的确认通过距骨轴-第1跖骨基底角(足外侧X线片测量结果)进行间接确认。

3.3.3 Dobb手术方法 如果距舟关节在足侧位X线片上得以复位, 患儿将被安排接受距舟关节经皮固定和经皮跟腱切断术的外科手术。手术中足部被固定为跖屈和倒置状态以保持距舟关节处于复位状态而克氏针以倒退的方式从舟状骨进入距骨。克氏针被切断并埋藏于皮肤之下以防止克氏针回退。成功定位克氏针的能力取决于医师对距骨和舟状骨的触诊。影像学图片有助于间接评估距舟关节复位。在手术室里, 如果石膏固定未能使距舟关节完全复位, 那么需要在距舟关节上做1个2 cm的内侧切口。距舟关节囊和内侧距下关节都是开放的。利用小拉钩将距骨轻轻提起以完成复位。将距骨固定在复位的位置, 然后把克氏针以倒退的方式置于距舟关节上。在实施距舟关节复位时, 如果是超过2周岁的患者, 胫骨前肌腱也应转移到距骨颈部的背侧以保证动态的矫正力。

一旦实现了距舟关节克氏针固定, 也就完成了被动脚踝跖屈和前足内收的临床评估。如果将跖屈限制为< 25 ° , 就完成了伸趾总肌和胫骨前肌腱的局部延长, 通过足跟(接近踝关节)上方的小型切口在肌腱结合部水平位置进行。如果被动前足内收小于10 ° , 腓骨短肌腱的局部延伸需在肌腱结合部位上实施。如果在标记时这些肌腱未被延长, 它们可能以变形力方式起作用并导致畸形复发。腓骨短肌和趾总伸肌的延长并非必须, 因为术前石膏矫形通常已经使这些肌腱充分延长。

距舟关节被复位并以克氏针固定, 需使用跟腱的经皮跟腱切断术矫正马蹄足畸形(图4)。患者仰卧于手术台上, 助手抓住其腿, 足部处于背屈状态。跟腱切断术之前不注射局部麻醉, 因为注射会使皮肤扩张使跟腱切断术的起点变模糊, 从而让跟腱触诊更难实施。跟腱切断术从皮肤至跟腱内侧边缘, 在离跟骨距离1 cm的位置, 使用刀片的尖端触诊肌腱的下表面, 转动肌腱45 ° 以便将肌腱从腹侧至背侧割断, 脚踝背屈的角度将急剧减少10 ° ~15 ° , 从而矫正马蹄足畸形。刀片向侧面移动的太远会使腓动脉和小隐静脉遇到风险。当足处于中间位置而脚踝为5 ° 背屈时使用长腿石膏, 2周后在门诊更换石膏, 如果达到能行走的年龄此时应提供支具固定踝足矫形器。矫形器置于跖屈和15 ° 内收以便在克氏针移除后帮助维持距舟关节复位。在此阶段所有患者都接受夜间支具(由金属棒连接的两支鞋)的佩戴维持矫形效果。该支具与用于Ponseti方法的畸形足患者的支具相同。唯一的不同在于鞋直接指向前方而不像马蹄内翻足畸形疗法中向外旋转。

3.3.4 矫形效果维持方法 患者开始佩戴夜间支架, 家长应学习踝关节和足部的全关节运动以防止复发。运动强调踝关节的跖屈和足部的倒置。运动时患者需取仰卧姿势。家长用一只手稳定腿部, 而膝部弯曲。另一只手被用于抓住后跟然后将脚踝置于最大的跖屈。第2次运动包括用一只手内收足部而另一只手稳定腿部。需在同一环境重复该运动40次并在每次换尿布时进行练习。这些运动提高了有效保持石膏矫形和外科手术实现的踝关节运动和足部灵活性的能力。患者在佩戴支架后每3个月需进行1次复查直至满2岁, 然后每6个月至1年复查1次, 直到满7岁, 7岁以后, 患者需每2年复查1次, 直到骨骼成熟为止。此矫正CVT的微创手术方法能够实现比矫正马蹄外翻足的Ponseti方法更灵活、疼痛更小的长期效果。

3.3.5 Dobb的治疗经验 Dobb治疗11例连续患者共19条有特发性CVT腿, 在接受连续推拿和石膏矫形后2年进行了回顾性的复查, 继而进行包括经皮跟腱切断术(19条腿全部治疗)、胫前肌腱(2腿)的局部延长以及距舟关节(12腿)的经皮克氏针固定手术。石膏矫形和推拿应用的原则与治疗马蹄内翻足的Ponseti方法相似, 但用力方向相反。患者在治疗期间接受临床和影像学评估, 该评估在手术后立即进行或者在回访阶段实施。把获取的影像学测量结果进行对比。此外, 最终评估的影像学数据需与相同年龄的个别患者的正常值进行对比。19条腿都获得了临床和影像学的初步矫正。本组所有患者均未接受外科手术的广泛松解。最终评估的平均脚踝背屈为25 ° 而平均跖屈为33 ° 。3例复发舟骨半脱位, 均未进行距舟关节克氏针固定。在最新的回访过程中, 与预期治疗值相比, 所有测量的影像学参数均明显上升, 所有经测量的角度都处于患者年龄的正常值范围内。根据特发性CVT患者的足、踝功能的临床外观以及在2年内测量的畸形矫正结果证明, 连续手法矫正和石膏矫形固定以及随后进行的距舟关节克氏钉固定和经皮跟腱切断术保证了完美的结果。Dobb方法最适合年龄< 6个月的特发性CVT^[12]。目前, 多数学者认为手术是治疗 CVT 的唯一的方法, 对 3 岁以前以软组织松解术一期矫形已达成共识^{[7, 13, 14]}, 但仍对手术入路(内外后多切口、足背侧切口、 Cincinnati 切口)的选择、跟骰关节囊是否切开、胫前肌是否转移、术前准备等存在争议。但Dobb方法创伤小, 效果佳的结果明显优于传统的外科治疗。

综上所述, 根据矫正的足部、足功能、影像学证据的临床外观, 进行连续地手法矫正和石膏矫形治疗、距舟关节的克氏针固定, 以及经皮跟腱切断术技术, 可以保证良好的早期结果(矫正后至少保持2年)。该技术可在保持足部灵活性的同时让许多孩子避免传统的外科治疗。建议对特发性CVT诊断完成后便开始实施手法矫正复位和石膏矫形治疗, 更长时间的追踪对确定矫正效果的维持非常必要。