中国医学科学院以中国医学科学院肿瘤医院为依托单位成立肿瘤精准医学研究中心, 该研究中心汇聚协和系统在基础医学、临床医学、生命组学与信息学等领域的优势资源, 在全国性大型队列、协同研究网络基础上, 重点针对我国发病和死亡率高, 研究基础较好的肺癌、消化系统肿瘤、乳腺癌等重大恶性肿瘤, 建立规范、汇交、开放的生物-医学大数据平台、样本库、知识库、标准化术语体系; 强化新一代生命组学技术的转化应用和集成创新, 研发和评价精准诊断、分型、分期和治疗的新技术及个性化临床应用方案, 研究制定重大恶性肿瘤的精准诊治模式和规范。

中国科学院在精准医学研究领域具有深厚的学术积累。中国科学院北京基因组研究所于2009年成立了“ 重大疾病基因组和个体化医疗” 所级重点实验室。2014年成立了中科院精准基因组医学重点实验室, 立足肿瘤基因组和重大疾病的基因组学研究, 以肿瘤细胞突变的群体基因组学创新研究思路为主要切入点, 发挥在表观基因组学方面的研究优势, 创新基因组分析技术和高通量基因组数据计算方法, 在肿瘤等重大疾病基因组相关的重大科学问题和精准医学研究中不断取得创新突破。2016年1月, 中国科学院启动“ 中国人群精准医学研究计划” , 将在4年内采集4000名志愿者的多种表现型数据及DNA样本, 对于其中2000名将进行深入的精准医学研究。

市教委《关于印发北京高等学校高精尖创新中心建设计划的通知》认定北京航空航天大学— — 首都医科大学“ 大数据精准医疗” 高精尖创新中心为新的一批“ 北京高等学校高精尖创新中心” 。另外首都医科大学宣武医院成立“ 宣武医院-UCLA脑血管精准医学中心” , 将开展脑血管病精准影像学研究、症状性颅内动脉狭窄发病机制等临床研究, 极大促进脑血管精准医学的发展。

北京大学未来基因诊断高精尖创新中心入选第二批高校高精尖创新中心, 高精尖中心作为相对独立的科研实体, 其主要集中优势力量, 突破一批关键科学问题和前沿技术, 在精准医学研究中将具有极大的竞争力。2016年6月北京大学医学部病理中心与华大基因签署精准医学战略合作意向书, 将开展重大疾病基因和药物基因组科学研究及临床基因检测等方面的合作, 以期共同促进医药产业发展, 造福百姓。

整合北京市生物医药企业、科研院校、院士实验室、医院临床等行业资源, 集成已有研究队列、资源库、数据库和技术平台, 建立区域性乃至全国性的医学资源共享平台, 有效地收集和整合临床病例资源, 落实研防诊治多学科融合的协同创新、产学研医链条式研发和集成创新。切实提高攻克精准医学关键技术难题的科研攻关能力, 如打破精准医学研究相关仪器设备依赖进口的窘境, 不做他国技术附庸, 坚定地走自主创新道路。

在国家支持和指导下, 北京市应部署和启动具有首都特色的相关战略规划, 加强北京精准医学研究的全链条式布局, 推动重大成果向京津冀等更大范围辐射应用。注重新一代的临床生命组学技术的研发及疾病诊治方案的精准化研究, 建立具有疾病特色的临床研究队列和生物样本库, 获取个体化治疗相关分子标志物, 研发原创性临床应用测序技术。

根据北京市人群独特的遗传背景和环境多样的特点, 针对北京市疾病谱特征和疾病危害程度, 重点以北京地区乃至全国发病率高、危害严重的疾病及若干罕见病为切入点来实施针对性的精准医学研究计划。例如开展恶性肿瘤、糖尿病、高血压、罕见病和出生缺陷的精准防治研究, 使精准医学研究进入临床应用, 解决现实需求问题。

随着精准医学的不断发展, 诸多医学伦理学问题逐渐显现^{[8, 9]}, 比如精准医学中如何贯彻知情同意原则, 基因技术应用中存在的隐私保护和保密问题, 精准医学以及精准药学开展过程中的社会公平原则及测序结果反馈中的伦理问题。北京市应当重视精准医学过程中伦理问题的研究, 确保精准医学研究顺利进行。

在市场经济条件下, 着力建设市场导向的创新型体制机制, 让创新的主体、要素、人才充分活跃起来。科研的成果考核、人才评价等方面, 不应仅以发表SCI文章为依据, 还应考虑在多大程度上解决了临床的问题。科技成果应通过第三方专业评价机构对科技成果的科学价值、技术价值、经济价值、社会价值进行客观、公正的评价。

精准医学的发展需要多学科交叉协作, 如恶性肿瘤等重大复杂疾病的防治研究, 需要整合生物技术、计算数学、生物信息学、计算机科学、免疫学和临床医学等多学科交叉研究成果, 才能揭示环境、生活方式、遗传等因素对癌症发生的相互作用。因此, 应该立足北京实际情况, 充分发挥北京汇集国内大批学术和临床医疗技术水平领先、发展潜力和影响力巨大的机构和人才的特点, 积极促进各机构优势特色学科建设和人才培养。