患者, 女, 24岁, 13岁起出现发作性四肢抽搐伴意识障碍、嘴角歪斜、牙关紧闭、口角流涎, 口吐白沫, 大小便失禁, 持续1~2 min, 上述症状自行缓解。曾多次于外院诊治, 均诊断为癫痫。给予丙戊酸钠片0.2 g, 3/d 抗癫痫治疗, 上述症状仍间断出现, 患者为求进一步诊治来我院。入院后进一步完善检查, 心、肺及腹部未见明显异常。脑膜刺激征阴性, 病理反射未引出。查电解质:钾3.40 mmol/L, 钙1.94 mmol/L, 磷1.71 mmol/L, 镁1.0 mmol/L; 头颅CT示:双侧基底节区及丘脑钙化灶。患者无外伤、手术史, 查血生化示低钙高磷, 头颅CT示颅内多发钙化灶(图1), 高度怀疑特发性甲状旁腺功能减退症, 进一步检测全段甲状旁腺激素3.45 pg/ml, 明显降低, 结合患者病史及相关检查结果确诊为特发性甲状旁腺功能减退症。

图1

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	图1 甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化灶头部CT(女, 24岁)

甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)合成、分泌或作用障碍而引起机体钙磷代谢紊乱的一组临床综合征, 主要临床表现为癫痫发作、低钙血症、高磷血症; PTH分泌不足导致骨钙动员或肠钙吸收均减少, 血磷浓度增高, 低血钙时细胞膜兴奋性阈值下降, 神经肌肉应激性增强^[1], 可致麻木刺痛甚至肌肉痉挛、手足抽搐。60.9%的甲状旁腺功能减退症患者出现颅内钙化^[2]。目前特发性甲状旁腺功能减退症公认的诊断标准为:有手足搐搦反复发作史, 实验室检查可见低钙血症、高磷血症; 无甲状腺、甲状旁腺和其他颈部手术史、放疗史; 无肾功能不全和明显碱中毒史。如血清PTH 明显降低或低于可检测范围, 诊断可以明确。

特发性甲状旁腺功能减退症患者常发生脑钙化, 这可能与PTH减少引起钙、磷代谢异常, 导致钙质在脑内异常沉积有关。特发性甲状旁腺功能减退症引起的颅脑钙化灶最常位于基底节区, 双侧对称, 双侧豆状核钙化时, 则可出现典型的“ 八” 字征, 双侧尾状核发生钙化时, 呈典型的倒“ 八” 字征。特发性甲状旁腺功能减退症引起的颅内钙化与其他疾病的鉴别:(1)假性甲状旁腺功能减退症, 此病也有低钙、高磷及异位钙化, 但此病血清PTH值高于正常, 与特发性甲状旁腺功能减退症不同, 有助于鉴别; (2)结节性硬化症, 以癫痫样症状与痴呆为主要表现, 其钙化呈结节状, 常位于侧脑室旁, 血钙、血磷、血清PTH正常; (3)脑寄生虫钙化, 主要有脑囊虫病、脑包虫病、脑弓形虫病, 钙化表现各有不同, 血清学或脑脊液检查可检测到病毒, 血钙、血磷、血清PTH正常; (4)生理性钙化, 多见于老年人, 苍白球与尾状核可以对称钙化, 钙化灶小, 血钙、血磷、血清PTH正常。无论脑钙化临床表现是否典型, 均应高度怀疑甲状旁腺功能减退症, 进行相关检查, 以免漏诊。

甲状旁腺功能减退症治疗原则为尽力纠正低钙血症, 减少并发症^[3]。嘱患者高钙低磷饮食, 长期维生素D治疗, 必要时补充镁剂, 出现低血钙危象者即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙, 发作严重时辅以镇静剂治疗^[4]。有研究显示PTH替代疗法治疗甲状旁腺功能减退症更为安全及有效^[5]。

本例表现为神经肌肉兴奋性增高, 实验室检查提示低血钙、高血磷、全段甲状旁腺激素减低, 头颅CT示颅内多发钙化灶, 误诊为原发性癫痫10余年, 确诊为甲状旁腺功能减退症后给予补钙、维生素D₃治疗后1年内未出现发作性四肢抽搐等症状。国内外均有甲状旁腺功能减退症误诊为原发性癫痫及支气管哮喘的报道^{[6, 7]}。建议对存在反复发作的手足搐搦、肌张力障碍、软组织钙化, 特别是头颅基底结钙化的患者及时行血钙、血磷、血清PTH测定及颅脑CT、MRI检查以明确诊断, 避免误诊。