印记中心缺陷引起的新生儿Prader-Willi综合征1例
祁娇, 郭明, 何玺玉
100039 北京,解放军总医院第五医学中心儿科
摘要 Prader-Willi综合征(PWS)是在新生儿期表现为肌张力减低、喂养困难、性腺发育障碍,可并发特征性颅面形态改变,随后随着年龄增长而出现食欲增加、体重异常增长、体格增长迟缓、智力低下及行为异常等的神经内分泌遗传综合征。本文报道1例由于印记中心缺陷引起的新生儿PWS。
关键词 :
婴儿 ,
新生儿 ,
Prader-Willi综合征
收稿日期: 2023-10-23
通讯作者:
何玺玉,E-mail:hxyis200127@aliyun.com
作者简介 : 祁 娇,本科学历,主治医师。
[1]
Prader A. Adrenogenital syndrome, adrenogenital salt deficiency syndrome and Cushing’s syndrome in childhood[J]. Schweiz Med Wochenschr,1956, 86(3):1260-1261.
[2]
Dai Yangli, Luo Feihong, Zhang Huiwen, et al. Recommendations for the diagnosis and management of childhood Prader-Willi syndrome in China[J].Orphanet J Rare Dis, 2022, 17(1): 221.
[3]
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)[J].中华儿科杂志, 2015, 53(6): 419-424.
[4]
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. Prader-Willi综合征的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3):318-323.
[5]
Cassidy S B, Schwartz S, Miller J L, et al. Prader-Willi syndrome[J]. Geneti Med, 2012, 14(1): 10-26.
[6]
欧展辉,梁 雄,孙筱放. 应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征 [J]. 中国优生与遗传杂志, 2012, 20 (7): 22-24.
[7]
詹实娜,何玺玉,王春枝,等.新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析[J].中国循证儿科杂志,2012, 7(3):200-204.
[8]
戴阳丽,邹朝春.Prader-Willi综合征诊断与治疗[J].中华儿科杂志,2023,61(2):190-192.
[9]
吴静静,包 蕾,李禄全.新生儿Prader-Willi综合征临床诊疗思路[J].发育医学电子杂志,2021, 9(4):268-274.
[10]
王 欣,曲书强.Prader-Willi综合征的治疗进展[J].中国儿童保健杂志,2020,28(7):752-755.
[1]
郭明, 张雪峰. 新生儿先天性梅毒15例临床分析 [J]. 武警医学, 2023, 34(5): 402-406.
[2]
郭玉婷, 张雪峰. 人工辅助生殖技术及自然受孕孪生早产儿临床结局分析 [J]. 武警医学, 2022, 33(9): 764-768.
[3]
孙东兰, 王少雄, 张晶, 彭园园, 乔彦霞, 胡亚芳, 张静. 新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值 [J]. 武警医学, 2022, 33(9): 774-777.
[4]
李羚玮, 宋文秀. 新生儿窒息脑损伤早期诊断中S100B蛋白表达研究进展 [J]. 武警医学, 2021, 32(5): 445-448.
[5]
吴齐爱, 黄涌, 韦婷艳, 陈裕森. 新生儿败血症临床特点及其预后的影响因素 [J]. 武警医学, 2021, 32(11): 973-976.
[6]
董文静, 张伟伟, 朱雅琴. 高压氧对新生儿脑损伤的早期综合康复治疗效果的影响 [J]. 武警医学, 2019, 30(11): 945-947.
[7]
靳楠, 张凤梅. 细节规范化对新生儿院内感染的干预效果 [J]. 武警医学, 2019, 30(11): 1027-1028.
[8]
郭明, 袁雪婷, 郭耀宇, 王黎明, 马彬, 张雪峰. 西地那非治疗新生儿持续性肺动脉高压的Meta-分析 [J]. 武警医学, 2019, 30(1): 26-30.
[9]
郭 果,张雪峰. 窒息新生儿缺氧缺血性脑病相关因素分析 [J]. 武警医学, 2018, 29(4): 374-377.
[10]
李娜, 吕艳, 孟祥恩, 郭大志, 潘树义. 高压氧舱治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效探讨 [J]. 武警医学, 2018, 29(3): 282-286.
[11]
刘云, 王心, 尚丽新, 赵谦谦. 改善双胎妊娠母婴结局及减少并发症的方法 [J]. 武警医学, 2016, 27(9): 884-886.
[12]
王园园, 王乾, 吴向玲, 杨冀晓, 刘秀清, 陈金平. 孕晚期健康胎儿及新生儿主肺动脉血流量正常范围及其变化机制 [J]. 武警医学, 2015, 26(9): 904-906.
[13]
张上青, 冷爱枝, 肖辉, 郭静, 李屹, 岳亚丽, 苏汉新. 乌鲁木齐市汉族新生儿出生体重现状及其影响因素 [J]. 武警医学, 2015, 26(8): 801-804.
[14]
王园园, 董凤群, 周伟娜, 李春擎, 赵岩, 吴向玲. 孕晚期胎儿及新生儿肺动脉多普勒频谱正常演变规律探讨 [J]. 武警医学, 2015, 26(2): 113-115.
[15]
王乾综述伏洁审校. 益生菌在新生儿期的临床应用 [J]. , 2014, 25(6): 617-619.